血小板功能异常先天性血小板功能异常
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发布时间：2024-10-24 09:59
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时间：2024-11-09 23:44
血小板功能异常，特别是先天性血小板功能异常，涉及到几种罕见的遗传性疾病，包括巨大血小板综合征、血小板无力症、贮存池病和阿斯匹林样缺陷等。
巨大血小板综合征是一种隐性遗传病，婴儿期即可出现中度出血症状，主要由于血小板膜上的糖蛋白Ib缺乏，导致黏附功能减退。血小板通常体积增大，功能受损，出血时间延长，但对某些聚集刺激反应正常。治疗上主要依赖输血小板，但可能产生抗血小板抗体，影响血小板寿命。
血小板无力症，又称Glanzmann's thrombasthenia，由于纤维蛋白原受体GPⅡb/Ⅲa缺乏，血小板无法聚集，常见于近亲结婚的家庭，症状包括皮肤瘀点、鼻出血等，输血小板是主要的治疗手段。
贮存池病是显性遗传病，表现为血小板聚集功能异常，因致密颗粒和α-颗粒缺乏导致，出血程度较轻，使用抑制血小板功能药物后会加重。实验室检查可见血小板数量正常，但聚集功能异常。
阿斯匹林样缺陷，由花生四烯酸代谢缺陷引起，血小板释放ADP功能障碍，临床表现为轻度出血，治疗上需避免使用抑制血小板功能药物，出血严重时可输血。
血小板型血管性假血友病是另一种血小板异常疾病，与血浆中的Von Willebrand因子异常有关，病程中血小板数量减少、体积增大，需与真正的血管性血友病相区分，治疗可能包括使用去氨基D精氨酸血管加压素和输注正常人血小板。
扩展资料
血小板功能异常（Qualitative plateletdefects）是一组因血小板粘附、聚集、释放、促凝功能及花生四烯酸代谢缺陷而致的出血性疾病。分为先天性及后天获得性两类，小儿多为先天遗传性。共同特点是血小板数目多无明显减少，而血小板功能检查异常：如出血时间延长，凝血酶原消耗减低，凝血活酶生成不佳，束臂试验阳性。但凝血时间、凝血酶原时间、凝血酶时间以及部分凝血活酶时间则均正常。
