根据控制人类遗传病的基因在染色体上的位置和基因的显、隐关系，可将人类遗传病分为五种类型：常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、伴X染色体显性遗传、伴X染色体隐性遗传和伴Y染色体遗传。怎样根据遗传系谱图来区分它们呢？这是本节的难点。下表为常见遗传病的代表图，据此可解决此类问题。
图 常隐 常显 父母有病女儿有正常的一定是常显 连续遗传男女发病率相等 父母无病女儿有病一定是常隐 隔代遗传男女发病率相等 遗传病类型 一般规律 遗传特点 常隐或X隐 父母无病儿子有病一定是隐性 隔代遗传 常显或X显 父母有病儿子有正常者一定是显性 连续遗传 最可能X显 父母有病女儿全有病最可能X显 连续遗传患者女性多于男性 非X隐 母亲有病儿子都正常非X隐 隔代遗传 最可能Y上 父亲有病儿子全有病最可能Y上 连续遗传只有男性患者
●人类遗传病的判定方法：
第一步：确认或排除Y染色体遗传。 第二步：判断致病基因是显性还是隐性。
第三步：确定致病基因是位于常染色体上还是位于X染色体上。首先考虑后者，只有不符合X染色体显性或隐性遗传病的特点时，才可判断为常染色体显性或隐性遗传病。
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