高危孕妇产前地中海贫血基因诊断的护理

・　１６Ｏ　・　塑建匿垫　查　生ｌ２月第３３卷第６期Ｆｕｊｉａｎ　Ｍｅｄ　Ｊ，Ｄｅｃｅｍｂｅｒ　２０１１，Ｖｏ１．３３，Ｎｏ．６　・护理・　高危孕妇产前地中海贫血基因诊断的护理　福建省妇幼保健院（福州３５０００１）　陈雪美黄海龙林娜何德钦李英徐两蒲　地中海贫血（ｔｈａｌａｓｓｅｍｉａ），简称“地贫”，是由于常染　１．３．３结果判定：在全自动凝胶成像系统（上海天能公司）　色体遗传性缺陷，引起珠蛋白肽链合成障碍，使１种或几种　珠蛋白肽链数量不足或完全缺乏，导致溶血性贫血的一种遗　上观察结果。长度为１　８００　ｂｐ的条带是ａ珠蛋白正常基因的　扩增产物；长度为２　０００、１　６００、１　３００　ｂｐ的条带分别是ａ　珠蛋白一ａ。’　基因缺失、一ａ　‘　基因缺失、东南亚型（．＿ｓ　）基　因缺失。具体判断方法见操作说明书。　１．４结果：３２例胎儿通过羊水或脐血进行ａ地中海贫血基　因产前诊断，其中东南亚缺失型杂合子（一　／ｎａ）４例，　右缺失型杂合子（一ａ　／ａ０［）２例、左缺失型杂合子（一ａ　・　／　ａａ）１例、血红蛋白Ｈ病２例（一ａ　／＿ＳＥＡ　１例，－０［４．　／一　１例），正常基因型ａａ／ｑａ为８例，Ｈｂ　Ｂａｒｔ’ｓ胎儿水肿综　合征１５例（＿＿ｓ　／＿＿ｓ　１５例）。　２护理　传性疾病。我国的南方省份如广西、广东、福建为地中海贫　血高发区¨１］。由于ａ地贫携带者临床症状较轻或无临床症　状，常因未引起重视而漏诊，并导致重型ｎ地贫胎儿的出　生。重型ａ地贫是造成死产、水肿胎儿的重要原因之一，多　在妊娠末期胎死腹中或产下即死。地中海贫血孕产妇分娩的　风险较大。因此，进行地中海贫血产前基因诊断，是最积极　有效的预防重型地贫儿出生的重要措施。但产前诊断穿刺术　具有要求高、难度大、操作精细的特点，因此，需要护士耐　心细致的护理配合。我院近年对夫妇双方均为　地贫携带者　的孕妇进行产前基因诊断和护理，现将经验总结如下。　１临床资料　１．１　一般资料：２００８年５月至２０１１年５月，我院产前诊断　中心实验室所做基因诊断均为ａ地中海贫血杂合子的夫妇　２．１术前护理：　２．１．１术前准备：穿刺前室内经紫外线消毒１　ｈ，术中开启　静电灭菌型净化机直至手术结束，室内温度、湿度适宜；按　常规准备消毒灭菌穿刺包、普通手术床、超声仪及穿刺用探　触子（探触子用环氧乙烷气体低温消毒）、介入穿刺针、高　压灭菌耦合剂（３～５　ｍ１）、一次性注射器、１５　ｍｌ消毒灭菌　管２根或ＥＤＴＡＫ２管１根，同时备齐氧气、急救药物等。　２．１．２心理护理：夫妇双方因患同型地中海贫血需做产前　诊断，可使孕妇产生生理、心理的不良反应Ｌ２］，害怕手术会　引起胎儿畸形、流产、胎儿宫内生长发育受限、妊娠期高血　３２对。产妇产前诊断前签署知情同意书。标本来源为羊水　３Ｏ例，脐带血２例。　１．２仪器与试剂：ＰＣＲ仪为美国ＰＥ公司产品，凝胶成像　系统为上海天能公司产品。试剂包括ＤＮＡ提取试剂、　地　中海贫血缺失型基因诊断试剂盒（深圳益生堂生物企业有限　公司产品）。　１．３方法：　压和孕期抑郁症等；同时，医生术前谈话时告知孕妇产前诊　断手术的风险，如可能有胎儿感染、流产、死胎、胎膜早　破、早产等术后并发症，还有，孕妇对手术过程的未知及担　心穿刺伤及胎儿、手术疼痛、术后并发症等众多因素，使其　易对手术产生恐惧、紧张、担忧的心理。这些不良的情绪反　１．３．１　标本采集和ＤＮＡ提取：（１）羊水：于孕１６～２４周，　在Ｂ超引导下行羊膜腔穿刺术，获得羊水２０　ｍｌ，ＤＮＡ提取　方法按　地中海贫血基因诊断试剂盒说明书进行，其余羊水　按照本中心建立的常规方法进行羊水细胞培养和ＤＮＡ提　取。（２）脐带血：在Ｂ超引导下行脐带穿刺取脐血２　ｍｌ左　右，脐带血ＤＮＡ提取方法按ａ地中海贫血基因诊断试剂盒　说明书进行。　１．３．２　常见的３种Ｑｔ地中海贫血基因的产前诊断：采用　Ｇａｐ－ＰＣＲ方法诊断中国人常见的东南亚型（一　）基因缺　失、一ａ　基因缺失和一ａ　‘。基因缺失３种缺失型　地贫。操作　应不但会对孕妇本人及胎儿的健康不利，还有可能影响手术　的顺利进行。因此，护理人员需针对不同的问题逐一解释，　让孕妇观看产前诊断介入手术视频，告知产前诊断手术是在　Ｂ超观察下进行，一般不会伤到胎儿；告知术后并发症发生　的几率；加强孕妇对地贫相关知识的了解，强调地贫重型患　儿出生后对家庭及社会造成的负担，重点讲解地中海贫血的　遗传规律；告知孕妇产前诊断手术穿刺的疼痛感类似于静脉　按说明书进行操作。加入待测ＤＮＡ样品２　ｌ，最后每管加　入无菌蒸馏水至总反应体积为２５　ｌ。混匀，短暂离心后按　下列参数在Ｅｐｐｅｎｄｏｒｆ循环仪上进行扩增反应：循环条件为　９６℃变性１５　ｍｉｎ；然后９８℃４５　Ｓ，６５℃２９０　Ｓ，７２℃３　采血的疼痛，消除其不必要的顾虑，缓解孕妇的高度紧张情　绪，使其以良好的心态配合手术，保证手术的顺利完成。　２．２术中护理：孕妇取仰卧位，暴露下腹部，护士站于孕　妇的头部左侧，穿刺前跟医生仔细核对孕妇姓名、年龄、标　ｍｉｎ共３５个循环，最后在７２℃延伸５　ｍｉｎ。取８“ｌ扩增产　物加入溴酚蓝上样缓冲液，于１×ＴＡＥ缓冲液配制的１　琼　脂糖凝胶水平电泳，恒定电压１００　Ｖ／ｃｍ，电泳５０　ｍｉｎ。　本号等相关信息，并在管子上注明孕妇姓名、标本号。术中　边配合医生手术边观察孕妇面色等，安慰孕妇，使其尽量缓　基金项目：福建省科技厅重点计划项目（２０１０Ｙ０００９）；福建省科技厅青年人才项目（２００８Ｆ３０２４）；福建省卫生厅医学创新课题（２００９一　ＣＸ一１４）　１通信作者，Ｅｍａｉｌ：ｉｐｘｉｕ３０４＠１２６．ｃｏｒｎ　福建医药杂志２０１１年ｌ２月第３３卷第６期Ｆｕｊｉａｎ　Ｍｅｄ　Ｊ，Ｄｅｃｅｍｂｅｒ　２０１ｌ，Ｖｏ１．３３，Ｎｏ．６　解紧张情绪，放松全身肌肉，配合医生顺利完成手术。采集　标本后再次核对孕妇信息后立即送检。　２．３术后护理：术后再次听取胎心音，轻轻按压穿刺点，　纯合子胎儿的出生，减少杂合子胎儿的出生，以达到优生的　目的。地贫孕产妇娩出的新生儿发生地贫的几率较高，１／４　为重型地贫患儿。为提高全民人口素质，减少重型地贫患儿　观察穿刺点有无出血，贴上无菌粘贴敷料。孕妇在观察室休　息３０　ｍｉｎ，建议之后住院观察２４　ｈ。告知孕妇４８　ｈ后取下　的出生，对于怀疑重型地贫儿的高危孕产妇，应选择终止妊　娠。在产前诊断手术前后加强心理护理和健康宣教，严密观　察病情变化，配合医生做好手术前后的准备工作，是保证手　术成功的重要环节。本文３２例孕妇在精心护理下，无一例　发生并发症。采用有效的护理措施可以明显减少孕妇对手术　无菌粘贴敷料，穿刺后２　ｄ内禁沐浴，禁重体力劳动１周。　告知孕妇出院回家后仍应尽量卧床休息一周，严密观察胎　动，密切观察有无胸闷、腹痛等其他症状，如有疼痛应鉴别　是穿刺点痛还是宫缩痛，注意有无压痛及反跳痛，出现胎动　的恐惧，并能使手术达到预期的效果，获得良好的预后。　综上所述，对地贫孕产妇采取合适的护理干预措施十分　必要，完善的护理措施、全面细致的心理护理和针对性的健　异常、腹痛、阴道流血、流水等应立即到医院就诊。如无异　常情况，于术后１周到当地产科门诊做常规产前检查。在获　知产前诊断的结果之前，应嘱咐孕妇定期产检，听取胎心　音，了解有无宫缩等异常状况，发现异常情况及时就诊，以　确保母婴的安全。　３讨论　康宣教对于提高手术成功率、降低并发症的发生有良好的临　床效果，有助于减少重型地贫患儿的出生率，提高人口　素质。　地中海贫血是世界上最常见、发生率较高、危害最严重　的一种血液遗传病，主要分布在地中海国家及亚洲地区，我　国的南方省份为地中海贫血高发区。目前，福建地区ａ地中　海贫血的研究报道以东南亚型为主，发病率较高　。　］。巴氏　水肿胎儿是重型ａ地贫胎儿，重型ａ地贫是临床上非免疫性　水肿胎儿的一种重要原因，在我国南方人群中发病率较高。　重型地贫目前尚无有效的根治方法。对地贫孕产妇开展健康　宣教和采取合理的护理干预措施，携带者的检查及产前基因　诊断是防止重型地贫患儿出生、提高人口素质的唯一有效措　参考文献　［１３杜传书．地中海贫血研究的现状与未来［Ｊ］．中华医学遗传学　杂志，１９９６，１３（５）：２５７．　［２］农荣闪，黄佩娟．孕妇心理压力原因分析及护理对策［Ｊ］．现　代医药卫生，２００５，２Ｉ（１４）：１９０１—１９０２．　［３］黄海龙，徐两蒲，林娜，等．福州地区１５３例地中海贫血基因　突变类型、频率及产前诊断研究［Ｊ］．海峡预防医学杂志，　２００９，１５（４）：５－７．　［４］吴琦嫦，周裕林，王文博，等．厦门地区ａ地中海贫血发病率　及基因诊断前期研究［Ｊ］．中国优生与遗传杂志，２００８，１６　（８）１　２６—２８．　施，是医务工作者义不容辞的责任和义务。　地中海贫血产前基因诊断的目的就是要杜绝地中海贫血　高职护生主导护理教学查房的实践与体会　福建卫生职业技术学院护理系（福州３５０１０１）　付国红护理查房是临床护理教学中的重要组成部分，是临床教　学的有效手段，是检验护生掌握综合知识、提高护生评判性　思维能力和沟通能力的一种重要形式　］。随着高职护理教学　的迅速发展，高职护生的临床教学也越来越受到重视，传统　的护理查房已经不能满足高职护理教育的需要，为此，我们　于２００９年开始进行高职护生主导护理教学查房的实践探索。　现将方法与体会报告如下。　１资料与方法　连剑娟　叶钦　房，每两周１次，共进行２次；观察组采取方式为护生进入　科室第２周和第４周由整组高职护生共同主持２次护理教学　查房。观察组具体实施方法介绍如下。　１．２．１查房前准备：护生进入本科室实习的第１天，总带　教需组织一次小讲课，详细介绍护理教学查房的基本程序和　相关要求，尤其要强调护生在临床实习过程中应注意收集临　床典型的、常见的病例，以备护理查房之需。护生在接到查　房通知后，提前１周认真复习相关专业的理论知识，熟悉专　１．１　一般资料：选择２００９年７月至２Ｏｌ１年５月在福建省　肿瘤医院头颈外科实习的高职护生３６人为观察组。以２００７　年７月至２００９年５月在本科实习的高职护生３８人为对照　组。两组护生在年龄、性别、实习时间、护理基本技能操作　科疾病病情的演变、治疗、护理及健康教育的全过程。同时　依据实习计划选择好查房病例，与查房患者及科室带教老师　做好沟通，分配好各负责成员的职责，如：汇报病例、查　体、查找资料等。最后，负责人需书写完整的护理查房教　案，并附上科室总带教的指导建议。　１．２．２查房中的职责分明：由护生主导的护理教学查房特　色在于护生全程负责主持、病例汇报、护理查体、病例讲解　能力、护理基础与专科理论知识掌握程度等方面差异无统计　学意义，具有可比性（Ｐ＞０．０５）。　１．２方法：两组护生在本科室实习时间均为４周，其中对　照组实施传统护理教学查房，即由科室总带教选取本专科常　及回答参与者的提问。首先由主持人护生甲说明此次查房目　见病，以教师讲解为主、护生旁听记录为辅的方式进行查　１通信作者：ｌｉａｎｊｊ１９８２＠１６３．ｃｏｍ；２福建省肿瘤医院头颈外科　的，由护生乙汇报查房病例的简要病史、相关辅助检查及实