一、单选题（1分×20=20分）
1．一个乙型血友病患者的父母表型正常，其亲属中有可能是患者的是（ ）。
A．姑姑； B．堂兄； C．外祖父； D．表妹 E．祖父。
2．一条染色体的长短臂分别发生断裂，带有着丝粒的短臂与长臂重接称( )。
A．臂内倒位； B．臂间倒位； C．罗伯逊易位； D．重复； E．环状染色体。
3．把群体某数量性状变异的分布绘成曲线，可以看到（ ）。
A．曲线存在两个峰； B．曲线存在三个峰； C．曲线存在两个或三个峰；
D．曲线只有一个峰； E．曲线存在一个或两个峰。
4．下列那种核型的X染色质和Y染色质均成阳性( )。
A．46，XX； B．46，XY； C．47，XYY； D．46，XXY； E．46，XY/45，X。
5．异染色质的特点是( )。
A．螺旋化程度高，无转录活性的染色质； B．螺旋化程度低，无转录活性的染色质；
C．螺旋化程度高，有转录活性的染色质； D．螺旋化程度低，有转录活性的染色质；
E．异固缩的染色质。
6．Klinefelter综合征的核型是( )。
A．47，XXX； B．46，XY/46，XX； C．45，X； D．47，XXY； E．47，XY，+21。
7．父母血型分别是A、B型，生育一个O型血的孩子，他们生A型血后代的可能性是（ ）。
A．75％； B．50%； C．25%； D．0； E．不能确定。
8．遗传病最主要的特点是( )。
A．家族性； B．不治之症； C．遗传物质改变； D．先天性； E．少见病。
9．先天性髋关节脱位是一种多基因病，男性的发病率是女性的5倍，下列哪种情况发病风险最高（ ）。
A．女性患者的儿子； B．女性患者的女儿； C．男性患者的儿子；
D．男性患者的女儿； E．以上都不是。
10．三级亲属的亲缘系数是( )。
A．1/128； B．1/64； C．1/32； D．1/16； E．1/8。
11．高龄孕妇必须进行产前诊断的原因是( )。
A．卵细胞老化； B．染色体易发生分离； C．染色体易丢失；
D．易发生染色体不分离； E．染色体易发生断裂。
12．一个母亲患甲型血友病的男子，与一位父亲患甲型血友病的女子结婚，问二人婚后子女则( )。
A．女儿发病； B．儿子发病； C．子女各1/2发病；
D．儿1/2发病，女儿无病； E．女儿1/2发病，儿无病。
13．大部分先天性代谢病的遗传方式是( )。
A．MF； B．XR； C．XD； D．AR； E．AD。
14．选择作用对群体遗传平衡的影响是( )。
A．产生突变； B．增加迁移； C．减少个体的数量；
D．减少突变； E．增高或降低个体的适合度。
15．在一个遗传平衡群体中，白化病(AR)发病率为0.0001，适合度为0.80，突变率为( )。
A．1×10-6/代； B．10×10-6/代； C．20×10-6/代； D．40×10-6/代； E．80×10-6/代。
16．目前可以应用饮食疗法的遗传病是( )。
A．先天愚型； B．血友病； C．苯丙酮尿症；
D．镰状细胞贫血； E．先天性幽门狭窄。
17．近亲婚配的主要危害是( )。
A．易引起染色体畸变； B．自发流产率增高；
C．群体隐性致病基因频率增高； D．后代X连锁遗传病发病风险增高；
E．后代隐性遗传病发病风险增高。
18．下列哪种突变会产生移码突变( )。
A．转换； B．插入； C．点突变； D．颠换； E．密码子丢失。
19．白化病(AR)的群体发病率是1/10000，估计携带者的频率是( )。
A．1/4； B．1/50； C．1/100； D．1/200； E．1/400。
20．DNA重组体的构建是指（ ）。
A．对目的DNA片段作选择性扩增和表达的检测；
B．选择目的基因和基因载体；
C．选择目的基因和基因载体在体外重组；
D．用一定方法转移目的基因到宿主细胞；
E．从细胞中提取DNA在体外切割所需要的DNA片段。
得 分 评卷人
二、多选题（1.5分×20=20分）
21．真核基因的侧翼序列包括( )。
A．启动子； B．增强子； C．终止子； D．外显子； E．内含子。
22．下列哪些属于基因操作的载体？（ ）。
A．质粒； B．粘粒； C．Yeast； D．BAC； E．λ噬菌体。
23．在多基因病发病风险的估计中应考虑的因素有( )。
A．群体发病率； B．家庭中患病人数； C．患者的病情程度；
D．外显率； E．患病率是否有性别差异。
24．真核细胞终止密码子包括( )。
A．UAA； B．AUG； C．UAG； D．UGA； E．AUU。
25．就功能而言，癌基因可分为哪几类（ ）。
A．生长因子； B．生长因子受体； C．蛋白激酶；
D．信号转导蛋白； E．核内转录因子。
26．mtDNA的特点包括( )。
A．双链闭合环状分子； B．为裸露DNA分子； C．突变率高；
D．能独立复制； E．为母系遗传。
27．下列哪一种替代属于颠换（ ）。
A．A→G； B．T→G； C．A→T； D．C→G； E．C→T
28．下列哪些不是三倍体形成的原因（ ）。
A．核内复制； B．双雌受精； C．核内有丝分裂；
D．双雄受精； E．染色体不分离。
29．异常血红蛋白病发生机理包括（ ）。
A．无义突变； B．移码突变； C．终止密码子突变；
D．密码子插入或缺失； E．错义突变。
30．药物疗法治疗遗传病的原则是( )。
A．基因修正； B．基因添加； C．补其所缺； D．去其所余； E．禁其所忌。
31．常染色体病在临床上常见的表型是( )。
A．自发流产； B．副性征不发育； C．多发畸形； D．性发育异常； E．智力低下。
32．密码子的碱基51-UGA-31(终止密码)突变为51-UGG-31(色氨酸)，发生了什么现象( )。
A．转换； B．颠换； C．终止密码子突变； D．无义突变； E．同义突变。
33．Huntington舞蹈症(AD)，基因中有(CAG)n的变化，正常人n＝9～34；患者n＝37～100。如果此基因是父亲传来的，子女发病年龄较早、而且病情严重；如果此基因是母亲传来的，子女发病较晚、而且病情轻。请问是什么现象( )。
A．错义突变； B．无义突变； C．基因组印记； D．动态突变； E．同义突变。
34．染色体带型多态性主要有( )。
A．染色体长度差异； B．染色体断裂重排； C．随体变异；
D．Q、G和C带的多态性； E．副缢痕。
35．下列哪些属于第一、二、三代遗传标记（ ）。
A．STR； B．VNTR； C．RFLP； D．HLA； E．SNP。
36．下列哪个群体属于遗传平衡的群体（ ）。
A．AA50％；aa50％； B．AA25％；Aa50％；aa25％； C．AA81％；Aa18％；aa1％；
D．AA49％；Aa42％；aa9％； E．AA16％；Aa35％；aa49％。
37．下列哪几组染色体不是近端着丝粒染色体（ ）
A．G组； B．C组； C．B组； D．A组； E．D组。
38．下列哪些遗传符合孟德尔方式（ ）
A．AD； B．AD； C．XD； D．XR； E．Y连锁遗传。 39．遗传负荷来源于（ ）
A．随机遗传漂变； B．隔离； C．突变； D．迁移； E．选择。
40．下列哪些技术基于体细胞杂交技术（ ）
A．HAT选择系统； B．同源同线技术； C．杂种细胞克隆嵌板；
D．放射杂种； E．以上都对。
得 分 评卷人
三、名次解释（5分×4=20分）
1．Unique sequence & Repetitive sequence
2．Locus heterogeneity & Allele heterogeneity
3．Selection pressure & Mutation pressure
4．Suicide gene & Multidrug-Resistance Gene
得 分 评卷人
四、简答题（5分×4=20分） 1．简述癌基因激活的机制。
2．简述β地中海贫血的发病机制。
3．常染色体显性遗传病有哪几种类型？
4．在一次群体调查中发现，某地区多指畸形发病率为1/5000，PKU发病率为1/16900，红绿色盲发病率为6/100，估计该群体中这几种病致病基因的频率。
得 分 评卷人
五、综合题（10分×1=10分）
一对外表正常的夫妇，五次妊娠中，2次流产，存活的3个孩子中，长女外表正常，但染色体为45条，二个男孩染色体均为46条，但其中之一为先天愚形患儿。
1．该家系存在哪种染色体异常；
2．这对夫妇及各胎子女的核型可能是什么？
3．这对夫妇若再次生育，应采取什么样的措施？
《医学遗传学》试题参考答案
本答案为2002级本科《医学遗传学》试题参考答案，仅注明各题评分要点。
各评卷教师无需拘泥参考答案，只要学生能够明确掌握该题所包含的知识，即可认为答对。
各评卷教师若在评卷过程中对答案有疑义或发现答案有误，应立即向主评卷人反映，以便即时解决。
一、单选题（1分×20=20分）
CEDDA DCCAE DDDEC CEBBC
二、多选题（1.5分×20=30分）
ABC ABDE ABCE ACD ABCDE ABCDE BCD ACE ABCDE CD
ACE AC CD ACDE ABCE BCD BCD ABCDE CE ACD
三、名次解释（5分×4=20分）
1．Unique sequence & Repetitive sequence
单一序列(1)是单拷贝的序列，在一个基因组内只出现一次或很少几次(1)，构成编码细胞中的蛋白质或酶的基因(1)。
重复序列(1)指这种DNA在基因组中有多数拷贝，有些与染色体的结构有关，多数的生物学功能不详(1)。
2．Locus heterogeneity & Allele heterogeneity
基因座异质性(1)指同一疾病是由不同基因座上的基因突变所引起(1)。
等位基因异质性(1)是指同一疾病由同一基因座上不同的突变等位基因所致(1)。
二者都属于遗传异质性(1)。
3．Selection pressure & Mutation pressure
选择压力(1)指选择对群体遗传结构改变所起的作用(1)。
突变压力(1)指自然界中存在的突变所构成的压力(1)。
在一个遗传平衡的群体中，选择压力和突变压力基本上维持着平衡(1)。
4．Suicide gene & Multidrug-Resistance Gene
自杀基因(1)指该基因编码的酶可以将某种无毒的底物转化成有毒产物的基因(1)。
多药抗药性基因(1)指该基因编码蛋白质可以使细胞具有抵抗化疗药物的基因(1)。
二者都用于基因治疗(1)。
四、简答题（5分×4=20分） 1．简述癌基因激活的机制。
细胞癌基因在正常细胞内处于封闭或低活性状态，一旦被激活，可以使细胞发生恶性转化(1)。
激活的方式：点突变(1)；启动子插入(1)；基因扩增(1)；染色体易位或重排(1)。
2．简述β地中海贫血的发病机制。
无功能mRNA突变(1)；RNA加工障碍(1)；转录调控区突变(1)；RNA裂解信号突变(1)；戴帽区突变(1)；缺失突变(1)。任选其五即可。
3．常染色体显性遗传病有哪几种类型？
完全显性(1)；不完全显性(1)；不规则显性(1)；共显性(1)；延迟显性(1)；从性显性(1)。任选
其五即可。
4．在一次群体调查中发现，某地区多指畸形发病率为1/5000，PKU发病率为1/16900，红绿色盲发病率为6/100，估计该群体中这几种病致病基因的频率。
多指畸形：1/5000÷2(1)＝1/10000(1)；PKU： (1)＝1/130(1)；红绿色盲：6/100(1)
五、综合题（10分×1=10分）
1．该家系存在21号染色体和另一种D组近端着丝粒染色体的罗伯逊易位(2)。
2．这对夫妇之一的染色体正常(1)，另一人核型为45, XX(XY), -D, -21, +t(D;21)(p11;q11) (1)。其长女的核型为45, XX, －D, －21, ＋t(D;21)(p11;q11) (1)。正常男孩核型正常(1)，先天愚形患儿核型为46, XX(XY), －D, ＋t(D;21)(p11;q11) (1)。
3．这对夫妇若再次生育，应对胎儿进行染色体核型分析/FISH检测(3)。任选其一。
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