基因组、外显子、内含子、非翻译区、启动子、增强子、终止信号、拟基因、基因表达、静态突变、动态突变、同义突变、错义突变、无义突变、终止密码突变、移码突变、转换、颠换、点突变、单基因遗传病、多基因病、显性基因、隐性基因、先证者、显性纯合子、隐性纯合子、杂合子、携带者、交叉遗传、表现度、外显率、拟表型、基因多效性、遗传异质性、遗传早现、从性遗传、限性遗传、延迟显性、X染色质、不完全显性、不规则显性、共显性、复等位基因、质量性状、数量性状、易感性、易患性、阈值、遗传度、分子病、先天性代谢缺陷、同源染色体、核型、单倍体、多倍体、单体、多体、嵌合体、部分三体、部分单体、易位携带者、倒位携带者、罗氏易位、不等交换、癌基因、肿瘤抑制基因、孟买型、产前诊断，分子诊断。 二、思考题
1.为什么说先天性疾病和家族性疾病不一定是遗传病？ 2.遗传性疾病分为哪些类型？
3.微卫星DNA与小卫星DNA的区别在哪里？ 4.典型的真核基因结构有那些部分组成？
5.为什么有些突变会造成编码肽连长度的改变？ 6.常用于系谱分析的符号有哪些？
7.AD、AR、XD、XR的遗传特点是哪些？代表性疾病有哪些？ 8.AR、XR患病风险如何计算？
9.为什么多基因遗传的性状呈现单峰分布？ 10.多基因发病风险与哪些因素有关？
11.常见血红蛋白病有哪些？基因结构和功能表现出何种异常？ 12.血友病A和B发病的遗传机制是什么？
13.了解苯丙酮尿症（PKU）的临床特征、发病机制、遗传控制、类型、诊断和治疗。 14.尿黑酸尿症和白化病的发病机制是什么？ 15.常用的染色体显带有几种？
16.染色体简式表达式是如何描述染色体核型的？ 17.染色体数目和结构畸变的原因是什么？ 18.常见的染色体结构畸变的类型有哪些？ 19.常见染色体病的主要表现、核型和分类？ 20.如何说明肿瘤的发生与遗传相关？
21.Ph染色体形成的原因和致病机理是什么？ 22.癌基因的激活方式有哪些？
23.癌基因和肿瘤抑制基因的异同点在哪里？
24.人类ABO血型决定中，IA,IB,i,H基因各自的作用是什么？ 25.HLA基因的复杂性体现在哪些方面？
26.从遗传的角度看，哪些人中可能HLA完全相同？ 27.染色体检查的适应症是什么？
28.为什么分子诊断可能实现预先诊断？
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